Síndrome de Alagille, reporte de un caso y revisión de la literatura / Alagille Syndrome, case study and literature review / Sindrome de Alagille, relato de caso e revisão de literatura

El síndrome de Alagille es una patología poco frecuente, de herencia autosómica dominante. Se caracteriza por la presencia de colestasis crónica progresiva ocasionada por hipoplasia de las vías biliares; anomalías vertebrales, oculares y cardíacas, y fenotipo facial particular. Entre sus diagnósticos diferenciales se incluyen las infecciones, enfermedades endocrinometabólicas, atresia biliar y causas idiopáticas. El pronóstico de este síndrome es variable y depende de la entidad de la afectación hepática y los defectos cardiovasculares. El abordaje terapéutico suele ser interdisciplinario e individualizado, enfocado en el control sintomático, prevención de la malnutrición y el déficit de vitaminas liposolubles. Se presenta el caso de un lactante de 2 meses en el que se estudiaron las causas más frecuentes de colestasis y se llegó al diagnóstico de síndrome de Alagille. Se describe su abordaje terapéutico y seguimiento.

Alagille syndrome is an inherited autosomal dominant rare disease. It is characterized by the presence of progressive chronic cholestasis caused by hypoplasia of the bile ducts; vertebral, ocular and cardiac anomalies, and particular facial phenotype. Its differential diagnoses include infections, endocrine-metabolic diseases, biliary atresia and idiopathic causes. The prognosis of this syndrome is variable and depends on the degree of liver involvement and cardiovascular defects. The therapeutic approach is usually interdisciplinary and customized, focused on symptomatic control, prevention of malnutrition and fat-soluble vitamin deficiency. We present the case of a 2-month-old infant in whom the most frequent causes of cholestasis were studied and to whom Alagille Syndrome was diagnosed. We hereby describe its therapeutic approach and follow-up.

A síndrome de Alagille é uma doença rara, hereditária, autossômica e dominante. Caracteriza-se pela presença de colestase crônica progressiva causada por hipoplasia das vias biliares; anomalias vertebrais, oculares e cardíacas e fenótipo facial particular. Seus diagnósticos diferenciais incluem infecções, doenças endócrino-metabólicas, atresia biliar e causas idiopáticas. O prognóstico desta síndrome é variável e depende do grau de envolvimento hepático e defeitos cardiovasculares. A abordagem terapêutica geralmente é interdisciplinar e personalizada, focada no controle sintomático, prevenção da desnutrição e deficiência de vitaminas lipossolúveis. Apresentamos o caso de uma criança de 2 meses de idade em que foram estudadas as causas mais frequentes de colestase e a quem foi diagnosticada Síndrome de Alagille. Descrevemos a sua abordagem terapêutica e seguimento.

Endoscopía y laparoscopía en el tratamiento de la colecistitis litiásica asociada a obstrucción beningna de vía biliar / Treatment of gallstones associated to bile duct obstruction using ERCP and laparoscopic cholecystectomy

Objetivo. Analizar la eficacia del tratamiento combinado (endoscopía-laparoscopía) en el manejo de la colecistitis crónica litiástica asociada a obstrucción benigna de la vía biliar. Diseño. Estudio prospectivo. Lugar. Centro de tercer nivel de atención médica. Pacientes. Entre octubre de 1991 y enero de 1994, 270 pacientes con colecistitis crónica litiásica, candidatos a resolución quirúrgica mediante colecistectomía laparoscípica, fueron atendidos en el Instituto Nacional de la Nutrición SalvadorZubirán. En 25 pacientes se prqctico colangiografía retrógrada preoperatoria por sospecha de obstrucción de la vía biliar. Este grupo constituye nuestro grupo de estudio. Resultados. En nueve pacientes (36 por ciento) se corroboró la existencia de colédocolitiasis, extrayéndose exitosamente los litos por esta vía en ocho de ellos. En cinco pacientes más se estableció el diagnóstico de odditis, practicándose papilotomía. En los 11 restantes la vía biliar fue normal. Posteriomente se practicó colecistectomía laparoscópica al grupo de pacientes con vía biliar permeable. Hubo una complicación relacionada con la papilotomía que consistió en perforación duodenal que culminó en defunción. Conclusión. El abordaje combinado (endoscópia/laparoscópica) de la colelitiasis asociada a colédocolitiasis parece ser una alternativa eficiente de manejo

Síndrome de Mirizzi y fístulas bilio-biliares: su diagnóstico preoperatorio / Mirizzi syndrome and bilio-biliary fistula: preoperative diagnosis

El Síndrome de Mirizzi se describe como una obstrucción benigna al flujo biliar en el conducto hepático común por el enclavamiento de un cálculo a nivel del cuello vesicular o el conducto cístico. Es una patología poco frecuente, sin embargo se debe tener en cuenta ante un paciente con ictericia obstructiva y con signos de colecistitis subaguda o crónica. Se estuduaron 3 pacientes con Síndrome de Mirizzi a los cuales se le realizaron radiográfias de abdomen, ecografía abdominal, colangiografía tranparietohepática y en uno de los casos TC. El motivo de este trabajo es describir los hallazgos de los estudios por imágenes que permiten sospechar la presencia de este síndrome: a)vía biliar intra y extrahepática dilatada por encima del conducto cístico; b)cálculo biliar en el cuello de la vesícula o conducto cístico; c)vesícula con paredes engrosadas y retraídas y d)colédoco distal de diámetro normal. La metodología de estudio radiológico mencionada por diferentes autores y utilizada con éxito por nosotros es la siguiente: ecografía abdominal; TC; CTPH. Los dos primeros métodos nos informan sobre el estado de la vía biliar, la presencia de cálculos, el tamaño y espesor de la pared vesicular y descartar otras patologías que provocan ictericia obstructiva. La CTPH determina con mayor precición la zona de obstrucción, delimita el cálculo causante de la misma y pone en evidencia la presencia de una fístula bilio-biliar cuya sola presencia confirma el diagnóstico. Poder llegar a establecer un diagnóstico preoperativo correcto ayuda al cirujano alertándolo sobre la complejidad del acto quirúrgico al cual va a ser sometido el paciente

Chronic pancreatic chologiopathy

É freqüente a associaçäo de icterícia e pancreatite crônica devido a várias causas: abscesso pancreático, pseudocisto, divertículo justa-ampolar, homólise, coledocolitíase, edema pancreático, fibrose pancreática, papilite. O paciente com colangiopatia pancreática crônica (CPC), isto é, progressiva estenose do colédoco intrapancreático, que leva à obstruçäo com risco de colangite e cirrose biliar, é o motivo do presente estudo. De 57 pacientes com pancreatite crônica alcoólicca, 12 foram operados por pseudocisto; 45, portadores de dor intratável, sofreram intervençäo sobre o parênquima pancreático. De todo o grupo, nove tinham concomitantemente estenose do colédoco terminal e exibiam taxas persistentemente elevadas de fosfatase alcalina, que é o dado laboratorial mais expressivo. O diagnóstico da CPC foi realizado por colangiopancreatografia retrógada (CPGE) ou colangiografia trans-operatória. A bile, submetida à cultura, foi estéril em 42,8% dos casos e, nos outros, os germes encontrados foram: E. coli (42%) e Proteus vulgaris (14,4%). Näo houve complicaçäo de óbitos pós-operatórios. É conhecido que a cirurgia na CPC näo altera o curso fundamental da doença pancreática, porém, se realizada, alivia a dor e diminui as complicaçöes da CPC na maioria dos doentes. A escolha do momento de se realizar a intervençäo cirúrgica é, portanto, difícil. Alguns autores sugerem a realizaçäo de biopsias hepáticas bienais e, realizando a intervençäo quando surgirem os primeiros sinais de cirrose, optando-se entre coledocoduodenoanastomose, colecistojejunoanastomose ou, preferivelmente, uma hepaticojejunoanastomose, acompanhada de colecistectomia